Becky Fast della CNBC descrive in dettaglio il percorso della figlia contro la malattia rara

Ho trascorso gli ultimi 25 anni davanti alla telecamera qui alla CNBC e la gente ha imparato molto di me.

Ciò che non sanno, però, è probabilmente la parte più importante: la mia famiglia. E la nostra famiglia è felice. Ma siamo anche unici e abbiamo le nostre difficoltà.

La nostra figlia Kaylie di 9 anni, la nostra figlia più piccola, ha una rara malattia genetica. Il suo viaggio e le sue battaglie mi hanno cambiato in tanti modi, tutto in meglio.

Kaylie è una ragazza bella, felice e amorevole. Chi ci conosce cube che è una mini-me. Ma so che è migliore di quanto io sia mai stata. Lei è piena di luce, vita e amore. E lavora ogni giorno più duramente di chiunque altro io conosca.

Kaylie ha SYNGAP1, il che significa che produce solo la metà della proteina SynGAP necessaria per lo sviluppo del cervello. Come le altre 1.700 circa persone in tutto il mondo con la stessa diagnosi, ciò significa che ha convulsioni, ritardi dello sviluppo e disabilità intellettive. E come la maggior parte degli altri Syngapiani, soffre di autismo. L’autismo di Kaylie è grave.

Ha l’aprassia, il che significa che anche se fa fatica a parlare, ha un linguaggio molto ricettivo e, credo, capisce la maggior parte di ciò che accade intorno a lei. A volte le persone pensano che solo perché Kaylie non può parlare non capisca cosa stanno dicendo. A volte parlano di Kaylie proprio di fronte a lei. A volte è scortese. Ho sentito persone definirla ritardata, viziata o indisciplinata. Hanno detto che è troppo vecchia per stare nel passeggino, che è il posto dove può sentirsi più sicura quando siamo fuori nella comunità. Oppure ci hanno lanciato sguardi di disapprovazione e hanno detto che non dovrebbe permetterle di avere così tanto tempo davanti allo schermo quando le permettiamo di usare un iPad in un ristorante o alle partite di basket di suo fratello. Ho sentito tutto questo. E anche lei.

Avere SYNGAP1 e aprassia significa che Kaylie spesso non riesce a controllare il proprio corpo. Non farà quello che vuole, il che, come puoi immaginare, è incredibilmente frustrante per lei. A volte si comporta in modo strano, ma lavora con terapisti comportamentali da molti anni. Sta migliorando nell’affrontare la cosa.

Un amico il cui figlio aveva un cancro al cervello ha dato un’occhiata all’immagine del cervello di un Syngapian e ha detto che sembrava proprio il cervello di un bambino che aveva ricevuto radiazioni per tumori al cervello. In un cervello neurotipico, i dendriti – le connessioni neurali che trasmettono gli impulsi elettrici in un cervello – sembrano alberi ben potati, con rami chiari e definiti che partono da un tronco centrale. Le persone con SYNGAP1 hanno dendriti con tronchi più grossi e molti rami. Quegli audaci tronchi di sinapsi, invece delle connessioni eleganti che la maggior parte delle persone ha, significano che Kaylie può essere sopraffatta dal flusso di enter che le arriva. A volte di conseguenza si morde mentre cerca di gestire tutto. A volte morde me o suo padre. Non lo pensa davvero. Lo sappiamo. Ma è difficile elaborarlo e reagire con grazia mentre sta accadendo.

Andare avanti dopo una diagnosi

Quando è nata Kaylie, tutto sembrava perfetto. È andata a termine, nessun problema durante la gravidanza. Aveva 10 dita delle mani e 10 dei piedi. Period felice, sempre. Sorrise a meno di un mese. Alcuni hanno detto che doveva essere fuel, ma non lo period. Ho fatto delle foto con il cellulare mentre la tenevo sorridente tra le braccia perché anch’io non potevo crederci.

Ha allattato magnificamente. Ha dormito meglio di mio figlio. Period contenta e felice. Ha fatto il tempo a pancia in giù. Tutto sembrava perfetto.

Ma quando aveva circa sette mesi o giù di lì, ho iniziato a preoccuparmi. Incrociava gli occhi troppo spesso. Non si stava ribaltando. E a volte fissava il vuoto. Sembrava che si stesse resettando come un laptop in panne.

A otto mesi ero abbastanza preoccupato da chiedere aiuto a terapisti e medici. Le hanno diagnosticato un ritardo globale dello sviluppo. Hanno lavorato con lei. Abbiamo sperato e pregato.

Kaylie ha fatto progressi. Period così lento rispetto ai suoi coetanei e ai suoi cugini nati a pochi mesi da lei. Ciò ha reso le funzioni familiari difficili da sopportare a volte… vedere quanto fosse rimasta indietro rispetto ai suoi cugini, anche se la nostra famiglia allargata period il nostro più grande sostegno. Period un’arma a doppio taglio e talvolta (spesso) crollavo durante gli eventi festivi e le riunioni di famiglia.

Ci siamo consultati con un neurologo. Ha prescritto un EEG, che ha mostrato un’attività cerebrale insolita e convulsioni. Kaylie ha iniziato un lungo e vario percorso di farmaci progettati per controllare le sue convulsioni. Poco prima che Kaylie compisse 3 anni, abbiamo ottenuto i risultati di un check genetico che mostrava che Kaylie aveva SYNGAP1. La diagnosi fu devastante, perché sapevamo che anche il duro lavoro, la determinazione e anni di terapie non sarebbero bastati a “risolvere” tutti i suoi sintomi. Ma ci ha anche fatto capire con cosa stava affrontando Kaylie, una comunità di altre famiglie che affrontavano gli stessi problemi, e ci ha fatto sperare che alla superb potessimo trovare una cura.

Lavorare con terapisti, medici e insegnanti dedicati mi ha aiutato moltissimo. Kaylie continua a fare progressi e abbiamo imparato molto su come cercare di aiutarla al meglio. Ma abbiamo molta, molta strada da fare. E noi siamo tra i più fortunati. Abbiamo risorse per pagare l’aiuto e l’accesso alle migliori treatment e ai migliori terapisti. E i medici e le aziende mi richiamano a causa della mia posizione pubblica.

La maggior parte delle persone non è così fortunata. E questo è in gran parte il motivo per cui sentiamo di dover parlare apertamente adesso.

Mi ci sono voluti anni per arrivare a questo punto, emotivamente, per poterne parlare pubblicamente. Dopo la diagnosi di Kaylie, ho spento questa parte della mia vita e del mio cervello mentre ero al lavoro e in onda, solo per poter funzionare e fare il mio lavoro.

Ma, cosa ancora più importante, ci è voluto così tanto tempo per sentire di comprendere abbastanza sulle malattie uncommon – il viaggio e ciò che la scienza sta rendendo possibile – per sentire che potremmo fare la differenza parlando apertamente.

Ogni famiglia con una diagnosi di malattia rara deve percorrere un percorso complesso: cercare di fornire la migliore assistenza possibile al proprio bambino giorno per giorno, cercando allo stesso tempo disperatamente una cura o una terapia per cercare di migliorare la diagnosi a lungo termine. È un percorso molto solitario e, anche se esistono più di 10.000 malattie uncommon, coloro che vivono nelle comunità colpite da queste malattie spesso si sentono come se lo stessero percorrendo da soli.

Ma la verità è che molti di quelli a cui è stata diagnosticata una di quelle 10.000 malattie uncommon stanno percorrendo strade simili. Ci siamo resi conto che la “malattia rara” non è poi così rara se considerata collettivamente, proprio come lo è il cancro oggi. E se si considerano i 30 milioni di americani affetti da malattie uncommon – e quelli che potrebbero essere fino a 400 milioni di persone a livello globale – si ottiene una popolazione di pazienti che può essere attraente per le aziende biotecnologiche e farmaceutiche. Inoltre lo rende attraente per gli investitori che possono contribuire a finanziare la ricerca di treatment. Si tratta di una popolazione che necessita di attenzione sia legislativa che normativa, per garantire che le sfide uniche affrontate dalle persone affette da malattie uncommon siano affrontate e per contribuire a semplificare il processo normativo per le treatment delle malattie “orfane”.

Ed è qui che entra in gioco CNBC Cures. La CNBC ha un pubblico unico con tutti i collegi elettorali che possono fare un’enorme differenza nel percorso verso le malattie uncommon. Questo è il nostro obiettivo con CNBC Cures: riunire questi collegi elettorali, evidenziare ciò che è possibile fare nella scienza in questo momento, identificare gli ostacoli che impediscono ai pazienti di raggiungere il progresso scientifico e rimuoverli il più rapidamente possibile.

Perché per i pazienti affetti da malattie uncommon il tempo è il nemico.

I progressi tecnologici stanno avvenendo a un ritmo vertiginoso. L’intelligenza artificiale sta accelerando il progresso e i progressi nella terapia genica e nelle terapie ASO stanno avvenendo molto più velocemente di quanto credessi possibile solo un paio di anni fa.

Ma per i pazienti e le famiglie affette da malattie uncommon, il ritmo non è mai abbastanza veloce. Il tempo toglie lentamente advert alcuni pazienti la capacità di respirare o ai loro organi o muscoli di funzionare. E per chi soffre di patologie croniche, ogni anno che passa senza una cura chiude l’apertura su quale qualità di vita sarà finalmente possibile.

Ed è per questo che è giunto il momento di agire. I ricercatori e gli investitori in questo settore ti diranno che la scienza non è mai stata così forte. Abbiamo la capacità di cambiare milioni di vite. Iscriviti al Newsletter sulle cure della CNBC. Partecipa al primo in assoluto Summit sulle cure della CNBC a marzo. Segui le storie che ti forniremo nei prossimi mesi per vedere come puoi fare la differenza. Perché è un lungo viaggio per milioni di americani colpiti da malattie uncommon, e il percorso sarà molto meno solitario se lo percorriamo tutti insieme.