I nostri figli hanno aspettato troppo a lungo per ricevere la stessa diagnosi dei gemelli di Jesy Nelson

I genitori di bambini nati con una malattia rara e potenzialmente letale affermano che la loro diagnosi è arrivata con mesi di ritardo e dopo che avevano inizialmente lanciato l’allarme sui loro sintomi.

A Dani-Rae Brown è stata diagnosticata l’atrofia muscolare spinale (SMA) sette mesi dopo il suo primo sintomo e ora deve usare una sedia a rotelle, mentre a Lucian Neale è stata diagnosticata l’atrofia muscolare spinale (SMA) nonostante mostrasse sintomi nel grembo di sua madre.

La SMA è una malattia progressiva che comporta un deperimento muscolare che, se non trattata, può causare la morte entro due anni.

I commenti dei genitori arrivano pochi giorni dopo che l’ex star delle Little Combine, Jesy Nelson, ha rivelato che i suoi gemelli, partoriti prematuramente lo scorso maggio, sono affetti da SMA. e “probabilmente non camminerà mai”.

Il governo gallese ha affermato di seguire i consigli del Comitato nazionale di screening del Regno Unito, che attualmente non raccomanda lo screening neonatale di routine per rilevare la SMA.

“Stiamo lavorando per migliorare la diagnosi delle malattie uncommon e prenderemo in considerazione qualsiasi futura raccomandazione da parte del comitato”, ha affermato.

Attualmente, il servizio sanitario nazionale offre un esame del sangue quando un bambino ha cinque giorni per nove condizioni uncommon ma gravi.

SMA UK, un ente di beneficenza che sostiene le persone affette da questa condizione, chiede al servizio sanitario nazionale di includere la SMA nell’elenco, poiché lo screening viene effettuato solo su coloro che hanno un fratello affetto dalla condizione.

Il padre di Dani, Charlie Brown, di Blackwood a Caerphilly, ha detto che la bambina ha iniziato a mostrare i sintomi all’età di cinque mesi, ma le è stata diagnosticata la malattia a 12 mesi.

“La gente non prestava abbastanza attenzione”, ha detto Colazione della BBC Radio Galles.

“È stata bocciata dal Servizio Sanitario Nazionale a causa del tempo impiegato per diagnosticarla.

“È passato dal fatto che le gambe di Dani non si muovevano, a praticamente dal collo in giù che non riusciva a muovere nulla”, ha detto, aggiungendo che è stata curata abbastanza tardi.

“Se fosse stata sottoposta a screening alla nascita e curata, potenzialmente avrebbe potuto camminare, correre, giocare ed essere la tipica bambina.”

Il signor Brown ha detto che Dani ora fa affidamento su una sedia a rotelle, è “completamente debole” e costantemente a rischio di malattie poiché l’atrofia muscolare peggiora.

Headded: “Nessuno sceglierebbe mai questa vita. Non penso che nessuno vorrebbe dare questa vita a qualcuno. Non la daresti mai al tuo peggior nemico.”

Secondo il Servizio Sanitario Nazionale, la SMA è un rara condizione genetica che può causare debolezza muscolare.

Esistono quattro tipi di SMA in base all’età in cui iniziano i sintomi e al modo in cui influenzano la posizione seduta, in piedi e la deambulazione.

La maggior parte dei tipi di SMA sono causati da un gene alterato trasmesso al bambino dai genitori.

Un esame del sangue può essere utilizzato per confermare una diagnosi di SMA e attualmente non esiste una cura per questa condizione.

Domenica, Nelson ha detto in un video su Instagram le sue gemelle – Ocean Jade e Story Monroe Nelson-Foster – avere la condizione.

L’ha descritta come la “malattia muscolare più grave”.

“Colpisce ogni muscolo del corpo, fino alle gambe, alle braccia, alla respirazione, alla deglutizione”, ha detto.

Nel videoNelson ha detto che le sue figlie non mostravano tanto movimento nelle gambe quanto avrebbero dovuto e facevano fatica advert alimentarsi correttamente.

Samantha Williams, di Crumlin vicino a Pontypool, ha detto che a Lucian è stata diagnosticata la SMA quando aveva sei settimane dopo aver mostrato sintomi nel suo grembo.

“Sono stato completamente ignorato. Ho iniziato advert andare al GP da quattro settimane. Alle cinque [weeks old] aveva smesso di spostare tutto,” ha detto.

“Mi è stato detto che ero una mamma iperprotettiva, il che è davvero frustrante.”

Lucian ora ha due anni e Williams ha detto che “stava andando davvero bene” ma “sarebbe stato ancora meglio se mi avessero ascoltato”.

Nel 2018, il Comitato nazionale di screening del Regno Unito (NSC del Regno Unito) ha esaminato lo screening per la SMA e ha deciso di non aggiungerlo all’elenco perché, all’epoca, i trattamenti e le solide evidenze sul rapporto costo-efficacia erano ancora disponibili. limitato.

Nel febbraio 2025 l’NSC del Regno Unito ha approvato una “valutazione in servizio” – un programma di screening pilota – per raccogliere dati specifici del Regno Unito.

Ma l’implementazione è stata ritardata perché il Nationwide Institute for Well being and Care Analysis (NIHR) non può trovare ricercatori finché l’NHS England non accetta formalmente di fornire un progetto pilota, che è un prerequisito per l’avvio del programma di sperimentazione.

NHS England ha affermato che attualmente sostiene un’ulteriore valutazione, aggiungendo che è “determinata a effettuare” trattamenti una tantum il più rapidamente possibile per tutti i bambini e le loro famiglie”.

“L’NHS Era Examine sta anche valutando se il sequenziamento genomico potrebbe essere adottato più ampiamente come parte dello screening neonatale normal nel sistema sanitario nazionale, compresi i check per la SMA”, ha aggiunto un portavoce.

Giles Lomax, amministratore delegato dell’organizzazione benefica SMA UK, ha dichiarato: “Senza diagnosi e trattamento precoci, i bambini affetti dalle forme più gravi di SMA possono sperimentare una debolezza muscolare rapida e irreversibile, che porta a gravi disabilità e, in alcuni casi, complicazioni potenzialmente letali.

“Oggi disponiamo di trattamenti efficaci per la SMA. Ma il tempismo è tutto. Le show sono chiare: i bambini che vengono diagnosticati e trattati prima che compaiano i sintomi hanno risultati di salute significativamente migliori.

“Molti riescono a raggiungere traguardi di sviluppo che non sarebbero stati possibili senza un intervento precoce. Una volta che i sintomi iniziano, il danno ai motoneuroni non può essere annullato”.

Un portavoce del governo gallese ha dichiarato: “Seguiamo i consigli del Comitato nazionale di screening del Regno Unito, che attualmente non raccomanda lo screening neonatale di routine per rilevare la SMA.

“La valutazione in servizio in Scozia aiuterà a formulare una raccomandazione da parte dell’NSC del Regno Unito sull’opportunità di includere lo screening per la SMA come parte dei programmi di screening delle macchie di sangue neonatale in tutto il Regno Unito.”

Secondo SMA UK, nel 2024 nel Regno Unito sono nati circa 47 bambini affetti da questa condizione, sebbene circa una persona su 40 sia portatrice del gene alterato che può causare la malattia.